داء ترسّب الأصبغة الدموية Hemochromatosis

Hayatouki_Editor

تعريف

ترسّب الأصبغة الدموية هو مرض جيني يدفع الجسم إلى تخزين كميات كبيرة من الحديد، لا سيما في بعض الأعضاء المحددة مثل القلب، الكبد، الجلد، البشرة والبنكرياس هي الأعضاء الأساسية التي تتأثر بهذا المرض.


يستخدم الجسم الحديد بحسب حاجته إليه ويتخلّص من الكميات الزائدة بطريقة طبيعية، ولكن في حالة الإصابة بترسّب الأصبغة الدموية، يبعث خلل جيني رسالة متناقضة تشير إلى وجود نقص بالحديد؛ ما يدفع الجسم إلى امتصاصه هضمياً.


ولكي يُصاب المرء بهذا المرض، يجب أن يكون والداه حاملين لهذه الجينة المعيبة، وبالتالي؛ تنتقل هذه الجينة من الأهل إلى الطفل.


من الممكن أن تكون أسباب أخرى مسؤولة عن تخزين كميات الحديد الزائدة في الجسم مثل الأمراض الدموية والكبدية، كتليّف الكبد في مرحلة متقدمة.


الأعراض


لا يُظهر المريض عادة أي عارض طوال سنوات، ويتراكم الحديد في الجسم تدريجياً.


تختلف العلامات السريرية بحسب الأعضاء المصابة، وهي:

  • التعب.
  • بشرة برونزية اللون.
  • تضخّم الكبد؛ ما يمكن أن يؤدي إلى تليّفه.
  • اضطراب في نظم ونبضات القلب.
  • وذمات موضعية على مستوى الكاحلين.
  • ألم مفصلي.
  • داء السكري.

التشخيص


يتم التشخيص عقب إجراء فحوص الدم التالية:

  • نسبة الحديد أو الفريتين الدموي (أي نسبة الحديد في الجسم)؛
  • وبالأخص، نسبة تشبّع الترنسفيرين .(Transferrin saturation coefficient)
  • يتم البحث عن جينة ( HFE ) المعيبة إذا أشارت التحاليل إلى احتمال الإصابة بداء ترسّب الأصبغة الدموية.

وتلي التحاليل فحوص ثانوية:

  • صورة بالرنين المغنطيسي للكبد يمكن أن تظهر كميات زائدة من الحديد.
  • فحص السكري.
  • فحوص قلبية.
  • إجراء خزعة كبدية (liver biopsy) أحياناً لتقييم الأثر في الكبد.

العلاج


يرتكز العلاج على ممارسة الفصد أو شقّ العرق، ما يسمح بخفض نسبة الحديد في الدم.


وتقضي هذه الطريقة بسحب حوالى 500 ملل من الدم، وتتم أسبوعياً، ثم بفارق بضعة أشهر عندما يتمّ التوصّل إلى التوازن.


ويُتّبع هذا العلاج مدى الحياة. كما تُستخدم علاجات تعيق حركة الحديد وعمله، ويمكن اللجوء إلى زراعة الكبد في حالة الإصابة بمرحلة متقدمة.

مواضيع أخرى قد تهمّك

إعلانات google

لا تعليق متوفر لهذا الموضوع